Published Articles

Joint Diseases & Related Surgery

Vol 30 • No 3 • 2019: 325-328
« Go Back
Alkaptonuria: Spontaneous Achilles tendon rupture: Case report
Alkaptonüri: Spontan Aşil tendonu rüptürü: Olgu sunumu

Emre Baca1, Alev Kural2, Nezih Ziroğlu1, Cemal Kural1
1Department of Orthopedics and Traumatology, Bakırköy Dr. Sadi Konuk Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey

2Biochemistry Laboratory, Bakırköy Dr. Sadi Konuk Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey

Alkaptonuria is an autosomal recessive disease caused by the accumulation of homogentisic acid (HGA) products in the ligament, cartilage, skin and various organs due to the lack of HGA oxidase enzyme. In this article, we present a 61-year-old male patient operated on due to a diagnosis of spontaneous Achilles tendon rupture and diagnosed as alkaptonuria due to the intraoperative color of the tissues and the subsequent examinations. We also reviewed alkaptonuria and its accompanying pathologies in light of the literature.

Key words: Achilles, alkaptonuria, ochronosis, rupture.

Alkaptonüri, homogentisik asit (HGA) oksidaz enzim eksikliğine bağlı olarak HGA ürünlerinin ligaman, kıkırdak, deri ve değişik organlarda birikmesiyle ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalıktır. Bu yazıda, spontan Aşil tendonu rüptürü tanısı ile ameliyat edilen ve ameliyat sırasında dokuların rengi ve sonraki tetkikler sonucu alkaptonüri tanısı konulan 61 yaşında bir erkek hasta sunuldu. Ayrıca, alkaptonüri ve eşlik eden patolojileri literatür eşliğinde incelendi.

Anahtar kelimeler: Aşil, alkaptonüri, okronozis, rüptür.

Baca E, Kural A, Ziroğlu N, Kural C. Alkaptonuria: Spontaneous Achilles tendon rupture: Case report. Joint Dis Rel Surg 2019; 30(3):325-328