Published Articles

Joint Diseases & Related Surgery

Vol 28 • No 2 • 2017: 114-120
« Go Back
Analysis of musculoskeletal dysmorphic abnormalities of 20 fetuses
Yirmi fetüsün muskuloskeletal dismorfik anomalilerinin incelenmesi

Mehmet Nuri Konya1, Muhsin Elmas2, Çiğdem Özdemir3
1Department of Orthopedics and Traumatology, Medical Faculty of Afyon Kocatepe University, Afyon, Turkey

2Department of Medical Genetics, Medical Faculty of Afyon Kocatepe University, Afyon, Turkey

3Department of Pathology, Medical Faculty of Afyon Kocatepe University, Afyon, Turkey

Objectives: This study aims to report rates of skeletal abnormalities and their risk factors in light of information obtained in a fetal autopsy series.
Patients and methods: The study included 20 fetuses (11 males, 8 females and 1 ambiguous genitalia; mean age 19.3±4.0 weeks; range 16 to 32 week) who underwent autopsy in our hospital between January 2013 and March 2015. Fetuses were systematically classified according to age, gender, family history, abortus week, abortus type, and extremity and organ abnormalities. Skin biopsies were performed for genetic evaluation. Radiographic, pathologic and genetic findings were classified.
Results: Except one spontaneous abortus, all cases were applied medical abortus (94.1%). Genetic diagnosis could not be established in seven cases, whereas genetic disorders were identified in 13 cases: two trisomy 13, two trisomy 18, one (triploidi) 69,XXY, two arthrogryposis multiplex congenita, one osteogenesis imperfecta, one lethal multiple pterygium, one Saldino-Noonan syndrome, one teratogenic drug effect, one perinatal lethal hypophosphatasia, and one Beckwith- Wiedemann syndrome. Decreased fetal movement was one of the most frequently observed findings. Consanguineous marriage, oligohydramnios, drug addiction of the mother, teratogenic exposure, and other systemic abnormalities were risk factors.
Conclusion: Skeletal dysplasias are rare diseases. Clinicians should be careful for skeletal abnormalities in perinatal period follow-ups.

Key words: Embryonic and fetal development; fetal death; fetal movement; genetic diseases; inborn.

Amaç: Bu çalışmada bir fetal otopsi serisinde elde edilen bilgiler ışığında iskelet anomali oranları ve bunların risk faktörleri bildirildi.
Hastalar ve yöntemler: Çalışmaya Ocak 2013 - Mart 2015 tarihleri arasında hastanemizde otopsi yapılan 20 fetüs (11 erkek, 8 kız ve 1 belirsiz cinsiyet; ort. yaş 19,3±4,0 hafta; dağılım 16-32 hafta) dahil edildi. Fetüsler sistematik olarak yaş, cinsiyet, aile öyküsü, abortus haftası, abortus tipi, ekstremite ve organ anomalisi yönünden sınıflandırıldı. Genetik değerlendirme için cilt biyopsileri yapıldı. Radyolojk, patolojik ve genetik bulgular sınıflandırıldı.
Bulgular: Bir spontan abortus hariç tüm olgulara medikal abortus uygulandı (%94,1). Yedi olguda genetik tanı konulamazken 13 olguda genetik bozukluk tanısı konuldu: iki trizomi 13, iki trizomi 18, bir (triploidi) 69,XXY, iki artrogripozis multipleks konjenita, bir osteogenesis imperfekta, bir letal multipl pterygium, bir Saldino- Noonan sendromu, bir teratojenik ilaç etkisi, bir perinatal letal hipofosfatazya ve bir Beckwith-Wiedemann sendromu. Azalmış fetal hareket en sık görülen bulgulardan biri idi. Akraba evliliği, oligohidramnios, annenin ilaç bağımlılığı, teratojenik maruziyet ve diğer sistemik anomaliler risk faktörü idi.
Sonuç: İskelet displazileri nadir görülen hastalıklardır. Klinisyenler perinatal dönem takiplerinde iskelet anomalilerine karşı dikkatli olmalıdır.

Anahtar kelimeler: Embriyonik ve fetal gelişim; fetal ölüm; fetal hareket; genetik hastalıklar; doğumsal.

Konya M N, Elmas M, Özdemir Ç. Analysis of musculoskeletal dysmorphic abnormalities of 20 fetuses. Joint Dis Rel Surg 2017; 28(2):114-120